De nouvelles connaissances sur le syndrome de Klinefelter et l’infertilité masculine
Imaginez la frustration profonde d’innombrables hommes qui rêvent de devenir pères et qui se retrouvent confrontés à l’infertilité en raison d’une maladie génétique qu’ils ne peuvent contrôler. Pour les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter, cette douloureuse réalité est une lutte constante.
Comment un chromosome X supplémentaire peut-il entraîner une stérilité chez l’homme ? La professeure Qiao Jie et son équipe du troisième hôpital de l’université de Pékin ont révélé pourquoi le syndrome de Klinefelter, une maladie génétique courante qui touche un homme sur 600, conduit souvent à la stérilité. Ils ont également identifié un moyen potentiel de le traiter. Leur recherche, intitulée « Comment le chromosome X supplémentaire altère le développement des cellules germinales fœtales mâles », publiée dans Nature Cells ( DOI : 10.1038/s41586-024-08104-6 ), apporte de nouvelles perspectives sur les mécanismes moléculaires en jeu et propose même des pistes de traitement potentielles.
Le problème : pourquoi de nombreux hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne peuvent pas avoir d’enfants
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire, ce qui signifie que leur constitution génétique est « 47, XXY » au lieu du « 46, XY » habituel. Ils perdent généralement de grandes quantités de cellules reproductrices clés avant la puberté. Cela signifie qu’ils produisent très peu ou pas de spermatozoïdes et, jusqu’à présent, n’ont aucune option de traitement fiable. Si certains peuvent encore engendrer des enfants grâce à des technologies de reproduction avancées, près de la moitié d’entre eux ont encore du mal à trouver des spermatozoïdes utilisables.
La recherche : examiner les cellules avant qu’elles ne disparaissent
L’équipe a étudié les cellules germinales fœtales (CGF) des patients atteints de la maladie de Klinefelter, qui se développent tôt dans la vie avant de disparaître. Ils ont découvert que la présence du chromosome X supplémentaire fait que les deux chromosomes X restent actifs dans les cellules germinales fœtales, provoquant une surcharge de certains gènes. Cette surabondance de gènes perturbe d’importantes voies biologiques et empêche les cellules de mûrir correctement.
De plus, ces cellules ne peuvent pas se déplacer vers le bon endroit dans les testicules, ce qui est nécessaire pour qu’elles se développent et deviennent des cellules matures productrices de sperme. En raison d’une activité génétique anormale et d’un mouvement perturbé, ces cellules sont perdues prématurément, bien avant qu’elles ne puissent se développer en spermatozoïdes fonctionnels.
Principaux résultats et traitements potentiels
L’équipe a découvert que l’utilisation d’inhibiteurs du TGF-β pourrait aider ces cellules germinales fœtales à mûrir normalement, ce qui ouvre la voie à des traitements possibles contre l’infertilité chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter.
Avec cette étude, l’équipe du professeur Qiao Jie apporte une nouvelle compréhension et un nouvel espoir aux hommes confrontés à l’infertilité, soulignant les contributions importantes du troisième hôpital de l’université de Pékin à l’avancement de la science de la santé reproductive.
Source : news-medical.net
