Risque familial de cancer du sein, quand le dire aux filles ?
Lorsqu’il existe un risque de cancer génétique, à quel moment faut-il en informer les plus jeunes membres des familles concernées et faut-il réaliser des tests même s’il n’existe pas de traitement dans l’immédiat ? Cette question se pose par exemple pour le cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (CHSO) dont la pénétrance est élevée ; les recommandations préconisent d’attendre l’âge de 25 ans pour le dépistage du gène BRCA1/2 et plus tard pour les autres gènes en relation avec ce syndrome. Selon les organisations confrontées à ce problème, il semble souhaitable de retarder les tests génétiques au-delà du suivi pédiatrique, pour les maladies se manifestant à l’âge adulte de crainte de réactions psychologiques défavorables et de stigmatisation. Les études menées auprès des parents aboutissent à des constatations variables sur l’intérêt d’un dépistage précoce. L’opinion des adolescentes n’est guère connue et dépend de leur maturité et de leur capacité à se préoccuper de leur santé.
Une enquête a été réalisée auprès de paires mères/enfants sélectionnées dans des familles à risque de cancer du sein avec ou sans identification de variants génétiques de susceptibilité. Les entretiens individuels semi-structurés de 40 à 60 mn ont eu lieu dans le cadre d’une étude prospective plus large s’inscrivant dans la recherche sur le cancer, conduite à New York, Philadelphie, Toronto et dans l’Utah.
La plupart des mères (73 %) et des filles (75 %) étaient favorables au test, arguant de son utilité future sur le plan médical, la possibilité de gérer l’anxiété et de se préparer. Les tests génétiques n’ont pas été pratiqués avant la majorité. Les résultats ont été classés en positifs, négatifs et non testés.
Implication des parents et indépendance de l’enfant sont plébiscitées
Au total, sur 114 familles éligibles, 36 ont eu des entretiens dont 44 filles. Seize des mères avaient eu un cancer (44 %), 18 avaient une histoire familiale de cancer (50 %). Un variant pathologique a été trouvé 17 fois (47 %) : 14 BRCA1/2 et 3 autres variants ; la recherche a été négative 13 fois (36 %) et 6 fois le test n’a pas été effectué. L’âge moyen des filles était de 16 ans (13 à 22). La plupart étaient conscientes d’encourir un risque de cancer plus élevé que dans la population générale. Parmi les 30 mères testées, 29 avaient partagé le résultat avec leur fille. Les mères et les filles considéraient que 3 ans était le…
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