La plus grande étude génétique sur la dyslexie identifie 42 sites génétiques liés à la capacité de lecture

La plus grande étude génétique sur la dyslexie identifie 42 sites génétiques liés à la capacité de lecture

La plus grande étude d’association à l’échelle du génome (GWAS) à ce jour a identifié 42 emplacements indépendants dans le génome associés à la dyslexie.

L’étude,menée par des scientifiques de l’Université d’Édimbourg, de l’Institut Max Planck de psycholinguistique aux Pays-Bas, de l’Institut de recherche médicale QIMR Berghofer en Australie et de la société américaine 23andMe, et rapportée jeudi dans la revue Nature Genetics , nous aide à mieux comprendre la génétique. raisons pour lesquelles certains enfants ont du mal à lire ou à épeler.

« Nos résultats montrent que les différences génétiques courantes ont des effets très similaires chez les garçons et les filles, et qu’il existe un lien génétique entre la dyslexie et l’ambidextrie. Des travaux antérieurs suggéraient que certaines structures cérébrales pouvaient être altérées chez les personnes atteintes de dyslexie, mais nous n’avons trouvé aucune preuve que les gènes expliquent cela », a déclaré Michelle Luciano, PhD, de l’École de philosophie, de psychologie et des sciences du langage de l’Université d’Édimbourg, qui est la principale auteur de l’étude. « Nos résultats suggèrent également que la dyslexie est très étroitement liée génétiquement à la performance aux tests de lecture et d’orthographe, ce qui renforce l’importance des tests standardisés pour identifier la dyslexie. »

La capacité de lire et d’écrire est essentielle à l’éducation, à l’emploi et, en fait, au statut socio-économique d’une personne. Pourtant, près d’un enfant sur dix reçoit un diagnostic de dyslexie, qui peut persister à l’âge adulte si elle n’est pas traitée. Les analyses des antécédents familiaux ont suggéré que la dyslexie est principalement héréditaire (jusqu’à 70%). Des études antérieures reliant la dyslexie à des gènes spécifiques ont été menées sur quelques familles et les marqueurs génétiques de la maladie sont restés flous.

L’étude GWAS actuelle a été menée sur les données de 51 800 adultes présentant un diagnostic de dyslexie autodéclaré et de plus d’un million de personnes normales. Les chercheurs ont testé l’association entre des millions de variantes génétiques avec la dyslexie et ont trouvé 42 variantes significatives. Quinze d’entre eux étaient dans des gènes liés à la capacité cognitive ou au niveau d’instruction. Certains des sites étaient associés à des troubles du développement neurologique, tels qu’un retard de langage, tandis que d’autres se chevauchaient avec le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) et des troubles psychiatriques, mais 27 des 42 sites étaient nouveaux et probablement plus spécifiques à la dyslexie.

Les enquêteurs ont ensuite validé 23 des sites génomiques, dont 13 nouveaux sites, par des comparaisons avec des ensembles de données indépendants comprenant des individus d’ascendance chinoise et européenne. Ils ont découvert que l’expression de la dyslexie était similaire chez les deux sexes et que la dyslexie était génétiquement liée à d’autres traits tels que l’ambidextrie, mais pas aux mesures neuroanatomiques des circuits du langage. Plusieurs variantes génétiques associées à la dyslexie étaient également significatives dans l’ensemble de données de langue chinoise. Cela a montré que les processus cognitifs généraux dans l’apprentissage de la lecture ne dépendent pas d’une langue spécifique.

Les chercheurs ont déclaré qu’ils étaient capables de prédire les capacités de lecture et d’orthographe des enfants et des adultes à partir de quatre ensembles de données de recherche indépendants en utilisant les informations génétiques de l’étude GWAS, mais pas avec la précision nécessaire à un usage diagnostique. Un score de risque polygénique (PRS) estime la responsabilité génétique d’un individu vis-à-vis d’un trait ou d’une maladie et est calculé à partir de son profil génotypique et des données GWAS pertinentes. Avec d’autres études, le PRS pour la dyslexie calculé sur la base de l’étude GWAS actuelle pourrait contribuer à une détection et un traitement plus précoces des enfants dyslexiques.

Source : genengnews.com

actusantemag

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